افزایش تعداد زوجهای نابارور که بخشی از آن ناشی از اختلالات اسپرمی است، کم کم به یک نگرانی جهانی تبدیل شده است. در حال حاضر، با وجود تلاش های گسترده ای که توسط تیمهای تحقیقاتی مختلف برای شناسایی ژنهای دخیل در ناباروری مردان انجام شده، تنها ارتباط تعداد انگشت شماری از ژن ها (SEPT12, CATSPER1, and CATSPER2. ) با نقایص اسپرم به اثبات رسیده است. حدود 85 درصد از جهشهای بیماریزا در اختلالات مندلی، در مناطق کد کننده پروتئینها (شامل اگزونها و نواحی اسپلایسینگ) شناسایی شده اند. از طرفی این نواحی تنها حدود یک درصد از ژنوم انسانی را در بر می گیرند. توالی یابی اگزوم روشی کارآمد جهت تعیین توالی نواحی کد کننده ژنوم بشمار می آید که می توان از آن به منظور درک بهتر عواقب حاصل از تنوع موجود در توالی های ژنی، استفاده کرد. این روش این امکان را فراهم می آورد تا علاوه بر غنی سازی هدفمند ژن، تقریبا تمام اگزونهای کد کننده ژن هدف نیز تعیین توالی مجدد شوند. همچنین با کمک آن می توان تغییرات ژنتیکی را در سطح ژنوم با دقت بالا (در حد جفت باز) شناسایی و تجزیه و تحلیل کرد. مسائل مربوط به تولید و بلوغ اسپرماتوزوآ عامل اغلب ناباروریها در مردان هستند که منجر به کاهش تعداد، تغییرات مورفولوژیکی و نهایتا کاهش تحرک اسپرم می شوند. تا به حال مکانیسمهای مولکولی که با عملکرد صحیح تاژک اسپرم در ارتباطند، کاملا شناسایی نشده اند. اکثر مردان دارای اسپرمهایی با ناهنجاریهای فلاژلا (شامل فاقد دم، دم کوتاه، دم تابیده، دم خمیده، دم با شکل نامنظم، دم بی حرکت و یا ترکیبی از این اختلالات)، نابارور بوده و از طرفی شناخت دقیق و کاملی از عوامل ژنتیکی و مولکولی دخیل در ایجاد این اختلالات وجود ندارد. بدین منظور مطالعه حاضر بمنظور یافتن جایگاههای ژنی که تغییرات نوکلئوتیدی در آنها منجر به ایجاد این اختلالات شکلی دم اسپرم می شود، انجام و نهایتا ژنهای عامل این ناهنجاریهای مورفولوژیکی معرفی شد. بدین طریق که نمونه های خون (و اسپرم) افراد دارای شرایط جمع آوری شده و پس از استخراج DNA ژنومیک، توالی یابی اگزومی انجام شد. در ادامه جهت یافتن نواحی ژنی مربوطه، نتایج بدست آمده از توالی یابی، با استفاده از نرم افزار های اختصاصی (نظیر GATK software package) آنالیز شدند. نهایتا برای معرفی ژنهای کاندید شده بعنوان عوامل ایجاد اختلالات مورفولوژیکی فلاژلای اسپرم، آزمایشهای تاییدی بیشتری شامل ساخت حیوان مدل با روش CRISPR/Cas و بررسی بیان آن ژنها در سطوح ترانسکریپت و پروتئین انجام شد.